KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA

VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA

Duplikasi vulva

Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal

Hipertrofi labia minora

• Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi
• Salah satu labia minora dapat lebih besar
• Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

VAGINA

HIMEN IMPERFORATA

• Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen
• Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi
• Akibat coitus atau trauma lain, hymen robek & menjadi tidak beraturan
• Hymen imperforata : tidak terdapat lubang
• Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan
• Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa
• Gejala : amneorea primer, nyeri abdomen siklik, bulging hymen
• Menyebabkan hematokolpos, hematometra
• Penanganan : pembedahan

SEPTUM VAGINA

• Terdapat sekat pada vagina
• Dapat transversal maupun longitudinal
• Dapat di daerah mana saja di vagina
• Tetap ditemukan lubang vagina. Labium intak dan terpisah
• Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik
• Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid

ATRESIA VAGINA

• Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina
• Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal
• Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior
• Labia tetap intak, vagina bgn atas, serviks dan uterus tetap normal
• Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT
• Perlu pemeriksaan USG, MRI
• Terapi : Pembedahan

ANOMALI UTERUS

Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak

• Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan
• Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina
• Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur
• Saat kehamilan sering mengalami abortus, kelainan presentasi dan prematur
• Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian
• Uterus unikornu seringkali asimptomatik
• Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi, utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina
• Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur

OVARIUM

• Dapat berupa tidak ada ovarium, salah satu atau keduanya.
• Jarang ditemukan
• Ovarium tambahan

SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS

• Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut
• Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale
• Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk

KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM

• Sebagian besar karena kelainan kromosom seks
• Kelainan kromosom autosom jarang

SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD)

• Tidak jarang ditemukan
• Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial
• Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad
• Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad)
• Fisik : bertubuh pendek ( <>
• Amenorea primer
• Pterigium kolli (webbed neck)
• Nevus banyak ditemukan
• Koarktasi aorta
• Kubitus valgus
• Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh
• Kecerdasan normal
• Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium
• Kelainan genetik : satu kromosom X, sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO)
• Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif
• 60-80% : 45 – XO, 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal, atau tipe mosaik XO/XX
• Pengelolaan :
• Biasanya sejak kecil diasuh sebagai wanita  teruskan
• Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding, mempengaruhi pembesaran mammae, tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang

SUPERFEMALE (47,XXX)

• 1 : 1000 kelahiran bayi wanita
• Disebabkan karena non-dysjunction
• Penampilan : wanita biasa, perkembangan seks normal, subur hanya kecerdasannya rendah.
• Dengan kariotipe 47,XXX dapat ditemukan 2 kromatin X

SINDROM KLEINEFELTER (47,XXX)

• Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria
• Tumbuh sebagaia pria, pada masa pubertas tumbuh ginekomasti
• Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang
• Genitalia eksterna berkembang baik
• Fungsi seksual juga baik
• Testis atrofi, azospermia, dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus
• Terjadi sebagai akitab nondisjunction

HERMAFRODITISMUS VERUS

• Jarang ditemukan
• Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria, tetapi bila ditemukan secara dini, maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita
• Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid
• Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain
• Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita
• Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas

SINDROMA DOWN

• 1 :670 kelahiran hidup
• Kelainan kromosom otosom
• Terutama dialami oleh ibu usia tua
• Terjadi tranlokasi kromosom 21, biasanya dari kromosom D
• Kecerdasan rendah
• Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. Oksiput dan muka gepeng
• Hipotoni tubuh yang jelas
• Refleks moro negatif

SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18)

• JARANG DITEMUKAN
• Pertumbuhan anak lambat
• Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga
• Sering disertai kelainan jantung
• Dada dengan sternum pendek

SINDROM PATAU (TRISOMI 13)

• Jarang ditemukan
• BBLR
• Pertumbuhan lambat
• Palatoskisis, labioskisis
• Mikrosefal, polidaktili
• Sering ditemukan kelainan jantung

KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL

MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA

• Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan
• Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal
• Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis, sedang zona glomerulosa kurang berkembang
• Ovarium : folikel normal, tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang
• Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan
• Gambaran klinik :

Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu, klitoris membesar
Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin
Uterus, tuba dan ovarium normal
Anak dapat tumbuh dengan cepat, tetapi pada umur 10 thn, epifisis menutup, pertumbuhan berhenti, sehingga cenderung pendek
Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat, tidak haid
Untuk menegakkan diagnosis :
Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat
Kadar pregnanetriol urin meningkat
Gangguan keseimbangan elektrolit, turunnya natrium di serum
Kromosom seks positif
Gambaran kromosom 46,XX

• Penanganan :

kortikosteroid



SINDROM FEMINISASI TESTIKULER

• Genotip pria dan fenotip wanita
• Genitalia eksterna seperti wanita
• Sering ditemukan dalam suatu keluarga
• Gangguan metabolisme endokrin
• Tidak ditemukan kelainan kromosom
• Klinis : ciri khas wanita, tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita, terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen, di kalais inguinalis atau di labium mayus
• Testis tidak menunjukkan spermatogenesis
• Mempunyai wajah wanita, tinggi, pertumbuhan mamma baik
• Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada
• Genitalia eksterna ada, tetapi vagina pendek atau menutup

PENGELOLAAN INTERSEKS

• Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya
• Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan
• Pengobatan hormonal saat dewasa
• Pembedahan
• Pengarahan mental